Birinci dərəcəli (əmioğlu nikahı) və ya ikinci dərəcəli (nəvə nikahı) qohum evliliklərində “düşük” və ölü doğum nisbətləri kifayət qədər yüksək olsa da, doğulmamış uşaqda otosomal resessiv xəstəliklərin yaranma ehtimalı da son dərəcə yüksəkdir. Bir-biri ilə qohum olmayan insanlarda belə risklər az olduğu halda, qan qohumu olan valideynlər övladlarına necə xəstəlik keçirə bilər?
Bizimyol.info Türkiyə mətbuatına istinadla xəbər verir ki, qohum evliliyi bir-biri ilə qan qohumluğu olan insanların evlənməsinə verilən addır. Anası və ya atası qardaş olan cütlük 1-ci dərəcəli qohum nikahı, nənəsi və babası qardaş olan cütlüyün evliliyi isə 2-ci dərəcəli qohum nikahı adlanır.
Bütün dünyada tabu sayılan və bir çox ölkədə qadağan edilən bu evlilik növləri tarix boyu adi hal olsa da, uşağın doğulması üçün son dərəcə təhlükəlidir. Qohum evliliklərində ölü doğum nisbəti normal nikahlardan iki dəfə çoxdur.
Araşdırmalara görə, qohum evlilikləri nəticəsində doğuş, ölü doğum və yeni doğulmuş uşaq itkiləri normal evliliklərə nisbətən iki dəfə çoxdur. Eyni zamanda, bu tip nikahlar anadangəlmə qüsur riskini artırır və doğulan uşaqlarda otosomal resessiv xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Qohum evliliyi eyni tipli iki qüsurlu genin nəsillərə ötürülməsinə səbəb olur. İrsi xəstəliklər genetikadakı mutasiyalar nəticəsində baş verir və gen adlanan bu irsi materialda iki dozalı mutasiyalar (resessiv gen) otosomal resessiv xəstəliklərə səbəb olur. Qan qohumluğu olan fərdlər də bu bağ sayəsində ortaq genetik xüsusiyyətlərə malikdirlər və qohum evliliklərində iki resessiv genin üst-üstə düşmə ehtimalı normal evliliklərə nisbətən çox yüksəkdir. Tamamilə qan bağlarından qaynaqlanan bu vəziyyətdə, nəsildə olan fərdlərdə hər hansı bir irsi xəstəlik varsa, valideynlər xəstə olmasalar belə, bu geni birbaşa gələcək uşağa köçürə bilərlər.
CFTR genindəki mutasiya nəticəsində yaranan bu xəstəlik həddindən artıq maye itkisinə, müxtəlif ürək xəstəliklərinə, şəkərli diabetə və hətta sonsuzluğa səbəb ola bilər, lakin xəstəliyə sahib olmaq üçün eyni mutasiyaya uğramış genlərdən ikisi lazımdır. Valideynlərdən birinin yalnız daşıyıcı olduğu və qarşı tərəfin genetikasında belə bir xəstəlik olmadığı hallarda uşağın kistik fibrozla doğulması ehtimalı yoxdur. Ancaq hər iki tərəf yalnız daşıyıcı olsa belə, bu gen 50 faiz ehtimalla birbaşa uşağa miras qalır. Bu mövzuda misal verə biləcəyimiz başqa bir xəstəlik də ağır əqli geriliyə səbəb olan bir xəstəlik olan fenilketonuriyadır. Ailəvi xəstəlik olan fenilketonuriya olan uşağın valideynlərində biri normal, biri mutasiyaya uğramış iki gen var. Bu xəstəlik qohum evliliklərinin nəsil şəcərəsində olarsa, doğulan uşaq iki resessiv geni miras alaraq və anadangəlmə fenilketonuriya ilə doğulur.
Qohum evliliklərində uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl həkimlər yoxlama aparmalıdırlar. Qohum evliliyi nəticəsində doğulan uşaqlarda irsi xəstəliklərə tutulma ehtimalı yüksək olmaqla yanaşı, uşağın sağlam doğulması da mümkündür. Bu məsələdən əmin olmaq üçün valideynlər uşaq sahibi olmağa qərar verməzdən əvvəl mütləq müayinəsindən keçməlidirlər. Bu nəzarətdə ekspertlər 4 nəsil daxil olmaqla, ana və ata namizədlərinin şəcərəsini araşdırır.
Hər hansı risk varsa, bu məsələ ilə bağlı valideynlərə xəbərdarlıq edilməlidir. Eyni zamanda, əgər gələcək ana və ata qohum evliliklərinin və resessiv genlərin çox olduğu bölgədən gəlirsə, onlar skrininq testlərinə məruz qalırlar. Qohum evliliyi nəticəsində doğulan uşaqlarda bir çox xəstəliklər, xüsusən də əqli gerilik müşahidə oluna bilər.
Otosomal resessiv xəstəliklərin bir çox növləri var, lakin qohum evlilikləri nəticəsində ən çox görülən xəstəliklərə inkişaf pozğunluğu, zehni gerilik, kistik fibroz və çoxlu sistem xəstəlikləri daxildir. 2018-ci ildə dərc edilən elmi məqalədə məlum olub ki, qohum evlilikləri nəticəsində doğulan uşaqlarda normal nikahdan doğulan uşaqlara nisbətən əhval pozğunluğu və psixoz daha çox olur. 363.960 nəfərin iştirak etdiyi bu araşdırmada qohum valideynlərin övladı olmasının yetkinlik yaşına çatdıqda antidepresan kimi dərmanların istifadəsini artırdığı müşahidə edilib.
İlahin, Bizimyol.info
